父母双方有遗传性疾病担心遗传给孩子怎么办？

　　因为胚胎染色体异常反复流产怎么办？

　　徐州市妇幼保健院生殖医学中心黄晓洁主任：可通过第三代试管代孕技术阻断染色体病/单基因病向后代传递，降低染色体异常造成的流产风险

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　　第三代试管代孕技术，也称为胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）技术，指在胚胎移植前对胚胎的遗传物质进行分析，对胚胎进行筛选，达到从源头上阻断染色体病/单基因病向后代传递，降低因胚胎染色体异常引发流产风险的目的。

　　徐州市妇幼保健院生殖中心，于2018年10月顺利通过了国家卫健委专家组对“胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）技术”的现场评审，成为苏北及苏中地区目前唯一具有第三代试管代孕技术资质的医疗单位。

　　30多岁女子因为染色体异常多次流产

　　医生建议通过第三代试管代孕技术受孕

　　近日，在妇幼保健院生殖医学中心，一位30多岁的女性，手里拿着一大堆检查单，一见到黄晓洁主任就拉着苦腔说道：“黄主任，您一定得帮帮我啊，再怀不上我就得离婚了！”

　　有人可能会觉得太过夸张，但是对于生殖中心的医护人员来说，这样的情况，见的太多太多了，很多夫妻因为多年不孕不育焦虑不堪，也有很多家庭因为没有孩子而分崩离析。

　　据介绍，这位患者姓罗，今年35岁，结婚快10年了，之前先后代孕三次，流产三次，每次都是在怀到两三个月的时候就自然流产。这让她的身体和心理都受到巨大的创伤。

　　为了要孩子，他们四处求医，中医西医都看过，但都以失败告终。第三次流代孕后，对流产的胚胎做了检测，发现胚胎存在染色体异常。通过后续的检查，罗女士多次流产的原因终于找到，是因为她自身是染色体平衡易位携带者。医生告诉她，作为染色体平衡易位携带者，不仅受孕困难、流产风险非常高，即使顺利代孕、生产，新生儿也有可能是出生缺陷儿。这个结果让罗女士几乎崩溃。

　　抱着最后一线希望，她来到徐州市妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。黄晓洁主任告诉她，不用太过焦虑，这个问题可以通过第三代试管代孕技术来解决。黄主任表示，通过第三代试管代孕技术，可以阻断平衡易位的异常染色体向后代传递。罗女士接受了黄主任的建议，接下来医生将获取罗女士夫妻的卵子和精子在体外进行受精、培养、形成胚胎，挑选出不携带平衡易位染色体的胚胎移植到罗女士的子宫中。

　　第一代、第二代、第三代试管代孕有什么不同？

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　　大家都知道什么是“试管代孕”，也可能听说过试管代孕分为好几种。但是，第一代、第二代、第三代试管代孕技术有什么不同，都适合哪些人群？可能了解的人就不多了。

　　徐州市妇幼保健院生殖中心黄晓洁主任，为我们做了详细讲解。

　　第一代试管代孕，也叫常规体外受精-胚胎移植（IVF-ET）技术，是最早应用的试管代孕技术。简单来说，就是把精子和卵子从体内取出来，让它们在体外自然地结合，也称为常规体外受精。主要针对那些丈夫精液正常、由女方因素导致不孕的夫妇，如女方的输卵管不通、子宫内膜异位症等。

　　第二代试管代孕技术，称为卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）。运用显微技术将单个精子注射入卵子，形成受精卵，培养成胚胎，再植入子宫的一项技术。主要适用于丈夫原因引起的不孕，比如，精子数量少，精子活动性能低，无精子症，生精功能障碍，畸形精子比例高，圆头精子症，逆行性射精(即射精在膀胱里面)者，或一些不明原因不孕，接受第一代试管代孕技术助孕没有获得成功的。

　　第三代试管代孕技术，即胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）技术，指在第二代试管代孕技术的基础上，对胚胎的遗传物质进行胚胎植入前检测，防止父母把遗传性疾病遗传给下一代，也可避免因胚胎的染色体问题造成的流产，达到生出健康代代孕妈妈妈的目的。

　　黄主任表示，以前的第一代和第二代试管代孕，在将胚胎移植入子宫前，也会进行筛选，但只是基于形态学的筛选。而第三胎试管代孕，是对胚胎的遗传物质进行检测，挑选不携带异常染色体或致病基因的胚胎植入子宫。当然，会选择形成胎盘的少量细胞进行检测，不会对胎儿有任何影响。

　　徐州市妇幼保健院出生的“试管代孕”已经超过万名

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　　据黄晓洁主任介绍，徐州市妇幼保健院生殖医学中心，创建于2001年，是我市最早开展“试管代孕”技术的医疗单位，也是淮海经济地区首批获卫生部批准开展第一代和第二代试管代孕等人类辅助生殖技术的医疗机构。目前，已完成取卵及解冻移植21300周期，通过试管代孕技术顺利出生新生儿11468位，在孕随访800余人，成功率近年来稳定在>60%，居国内先进水平。

　　有数据统计，在苏北地区某些遗传性疾病的发病率较高。如苯丙酮尿症（鼠尿症）患者，从刚出生开始就必须食用特殊的奶粉，需要终身食用特制的食物，给家庭造成沉重的负担。

　　“还有些孩子患有遗产性疾病，以目前的医疗技术无法医治，孩子从一出生就注定不能长大成人，给家庭带来痛苦和灾难性打击。”

　　那么，怎么办呢？第三代试管代孕技术可以解决这个问题。

　　黄晓洁主任说，其实在几年之前，就有不少患者想要做第三代试管代孕，但是虽然说技术水平完全没有问题，但是开展这项技术必须要经过国家卫健委的批准，否则就是违规操作。经过了两年多的筹备和准备，在2018年10月通过了国家卫健委专家组对“胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）”（第三代试管代孕）的现场评审，徐州市妇幼保健院生殖医学中心，成为苏北及苏中地区唯一具有第三代试管代孕技术资质的医疗单位。在本地开展这项技术，不光可以减轻患者的经济负担，也可以节省很多时间成本。

　　目前，已经有9对夫妻通过第三代试管代孕技术成功受孕，期待新生命的降临。

　　第三代试管代孕技术可实现代孕前遗传学筛查

　　防止遗传性疾病继续传给下一代

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　　黄主任说，有些遗传性疾病是显性遗传，就是说父母有什么病，生下的孩子患有和父母一样的疾病；也有些是隐性遗传，就是说有些父母看起来是正常的，但是由于携带某些致病基因，就有可能生下患病的孩子。

　　比如，有的夫妻两个人都是正常的，但是却生下耳聋的孩子，就是因为这对夫妻携带有耳聋致病基因。还有些遗传性疾病，在孕期和刚出生检查不出来，但是随着孩子长大会慢慢发病，最终给社会和家庭带来沉重的负担和痛苦。

　　黄晓洁主任告诉记者，通过第三代试管代孕技术，可以筛查出目前已经明确致病基因和突变位点的所有遗传性疾病（其中包括：常染色体隐性遗传病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀形红细胞贫血等；常染色体显性遗传病：肌强直性营养不良、并指及多指（趾）畸形、多发性家族性结肠息肉症、遗传性舞蹈病、软骨发育不全、肾性糖尿病、血液胆固醇过高症等；性连锁显性遗传病：遗传性肾炎、无汗症、脊髓空洞症、抗维生素D缺乏病等；性连锁隐性遗传病：假肥大性肌营养不良(DMD)、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等），也可对染色体结构异常、染色体数目异常、染色体微小片段插入、缺失与重复等染色体异常的胚胎进行筛选。

　　那么，第三代试管代孕技术适应于哪些人？

　　黄主任说，并不是所有的不孕不育夫妻都推荐第三代试管代孕。

　　一般建议以下几类人群采取第三代试管代孕技术受孕：

　　（一）亲代有已知单基因或染色体异常者 ：

　　1、染色体异常（包括染色体数目和结构异常）如47,XXY; 45,OX/46XX; 相互易位、罗氏易位、相互倒位、致病性微缺失或微重复等。

　　2、单基因遗传病 如婴儿型多囊肾、苯丙酮尿症、血友病、先天性聋哑、假肥大性及营养不良、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、成人多囊肾、马尔芬氏综合征、肌强直性营养不良、软骨发育不全、 α-地中海贫血、眼脑肾综合征、血友病、杜氏进行性肌营养不良等

　　（二）亲代染色体正常，但存在 ：

　　1、女方高龄 女方年龄＞38岁，需要做辅助生殖技术。

　　2、反复自然流产 反复自然流产2次及以上。

　　3、反复种植失败 移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4-6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。

　　4、严重畸形精子症

　　记者 雷英 通讯员 张彤

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